Tras el viacrucis que vivió su sobrino Francisco en hospitales públicos y privados hace seis años, Eva María y tres de sus hermanas, María Jose, Cristina y Monse, se enteraron que al igual que Paco padecen “Porfiria”, una rara enfermedad metabólica hereditaria, difícil de diagnosticar y sin tratamiento ni cura.
Mareos, agotamiento, dolor abdominal, lesiones graves o leves en la piel, parálisis total o parcial, vómitos, taquicardias, convulsiones, trastornos mentales y ansiedad, son algunos de los síntomas que conduce a los médicos a diagnosticar de todo, menos Porfiria.
«Las manifestaciones clínicas suelen ser muy generales, un dolor abdominal, todos los hemos tenido alguna vez, entonces suele confundirse con otro tipo de cosas mucho más comunes y los médicos no suelen pensar en estas enfermedades que son raras”, señala la doctora Susana Monroy Santoyo.
No existe en el país un censo que arroje el número de personas con este padecimiento que tiene siete tipos de variables clasificadas en dos grandes grupos: hepáticos y entropeyéticos.
Se sabe de casos, porque quienes tienen la enfermedad y ante la carencia de médicos especializados, optan por compartir a través de Facebook sus experiencias, incluso la manera cómo se medican, señaló.
Monroy Santoyo, especialista en genética, comenzó hace 16 años a investigar sobre la enfermedad, al ser diagnosticada con el mal y ahora es de los pocos especialistas médicos que conocen de la existencia de la Porfiria, sus causas, consecuencias y cómo tratarla.
Sus esfuerzos por apoyar a los enfermos de Porfiria no han sido pocos: hace 10 años abrió la página informativa www.porfiria.org desde donde la contactan pacientes o familiares de éstos, a quienes ayuda en la medida de lo posible, “a veces es demasiado tarde”.
El año pasado también inició las gestiones correspondientes para que Cofepris autorice el uso del fármaco Normosang, con compuesto hem arginato, “estamos en espera de que sea aprobado, es largo el trámite”, señaló la especialista.
“Es altamente efectivo para detener los ataques de Porfiria, que pueden llevar a la muerte, es totalmente seguro y efectivo, tan seguro que se utiliza durante el embarazo”, afirmó.
El fármaco se suministra con éxito, desde hace dos décadas, en Europa, Sudáfrica y Australia, en donde la prevalencia de la enfermedad es alta.
Lo que hace este medicamento, explicó, es detener desde el inicio los ataques de Porfiria, no hay una cura, pero previene la parálisis asociada a la Porfiria, con esto se frenan las secuelas y la mortalidad asociada.
Desde hace años, la doctora se puso en manos del Normosang, vive una vida normal, está casada y tiene dos hijos.
De ser aprobado, el fármaco será sometido al Consejo General de Salubridad para darle un número de cuadro básico para que las instituciones médicas, IMSS, ISSSTE, Fuerzas Armadas y Secretaría de Salud, entre otras, puedan recetarlo a sus pacientes.
