Existen padecimientos que se encuentran presentes en la población, sin embargo, por su baja incidencia son considerados como enfermedades no comunes, como la enfermedad de Gaucher.
“Esta enfermedad hereditaria es un trastorno genético que produce la acumulación de una enzima, provocando un desequilibrio a nivel del organismo”, informó María Dolores Muro Arratia, ccoordinadora de Información y Análisis Estratégico en la Jefatura de Prestaciones Médicas de la delegación del IMSS Zacatecas
Esto genera el crecimiento del hígado, el bazo y se puede manifestar también con hemorragias, explicó.
Mencionó que esta enfermedad disminuye elementos sanguíneos como plaquetas, glóbulos rojos y blancos, provocando problemas de anemia, presencia de moretones, agotamiento, así como fracturas en el paciente puede referir dolor de huesos.
Este padecimiento se clasifica en 3 tipos: el tipo I, que es el más común, provoca el aumento del tamaño del hígado y el bazo, dolor y fracturas óseas, y a veces, problemas renales y pulmonares; puede ocurrir a cualquier edad.
El tipo II, comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave, lo que puede llevar a una muerte rápida y temprana.
En el caso del tipo III, puede presentarse también con problemas en el hígado, el bazo el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.
Además de seguir las indicaciones médicas estos pacientes deben tener cuidado especial en su estilo de vida, considerando de suma importancia el régimen alimenticio.
Muro Arratia explicó que este padecimiento genético tiene como signos de alerta dolor intenso en los huesos, fracturas frecuentes, aparición de moretones de manera muy recurrente, hemorragias por la nariz o sangrados, cambios cutáneos, síntomas ante los cuales es importante acudir al médico.
El problema es que la mayoría de los pacientes no realizan su chequeo de manera frecuente, pues es a través de los análisis básicos de rutina es cuando de manera oportuna se detectan enfermedades y se actúa para evitar complicaciones en quienes la padecen, concluyó.
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