Viernes 29 Marzo 2024

Fibrosis quística causa muerte infantil; no es diagnosticada

Alrededor de 400 niños nacen cada año en México con este padecimiento, sin embargo, con los recursos e infraestructura actuales solamente el 15 por ciento de ellos son diagnosticados con vida, el resto fallece antes de cumplir los 4 años de edad por complicaciones respiratorias y desnutrición.

En el marco del Día Nacional de la Fibrosis Quística, la neumóloga adscrita al Hospital Regional 1 de Octubre del ISSSTE, de la ciudad de México, Guadalupe Pérez Espitia, explicó que se trata de un padecimiento hereditario, crónico e incurable que afecta principalmente los sistemas respiratorio y gastrointestinal, cuya detección temprana es indispensable para dar al paciente una mayor esperanza de vida.

“Esta enfermedad se puede detectar a través del tamiz neonatal y al observar síntomas como retraso en el crecimiento en los niños, pérdida de peso, tendencia a la desnutrición, ausencia de evacuaciones durante los primeros días de nacimiento, presencia de sabor salado en la piel en los niños, dolor abdominal y rechazo a comer”, explicó.

El Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE atiende a 20 menores de entre 1 año y medio y los 15 años de edad procedentes de todo el país.

Juana Hernández Ruiz, neumóloga adscrita a Medicina Interna Pediátrica de esta unidad médica, explicó que el tratamiento fundamental para la fibrosis quística consiste en la suministración de alfa dornasa.

Esa enzima ayuda a cambiar la consistencia del moco que producen estos pacientes a nivel pulmonar (que es pegajoso y viscoso), y así evitar que se alberguen gérmenes y con ello infecciones en el paciente, que son recurrentes en ellos.

“Las alteraciones en el cloro hace que los líquidos no sean fluidos, tienden a ser espesos y pegajosos, esto hace que en los pulmones, páncreas y tracto digestivo, esta acumulación de moco provoque la presencia de infecciones recurrentes”, abundó Pérez Espitia.

Al ser una patología multisistémica, es decir que afecta a varios órganos y sistemas, la atención a los niños derechohabientes es multidisciplinaria.

“Además de la atención del neumólogo, los pacientes reciben seguimiento por parte de los servicios de terapia fisiopulmonar, ya que se cansan muy rápido con la actividad física; nutrición y de gastroenterología para atender insuficiencia pancreática”, dijo.

Este padecimiento se debe a una mutación del cromosoma 7 que afecta el funcionamiento de la proteína llamada CSTR.

Los pacientes se caracterizan por tener niveles elevados de cloruro de sodio en el sudor. La probabilidad de que un niño nazca con fibrosis quística es de 25 por ciento si los 2 padres portan la mutación.